Hội chứng hiếm gặp

Người nhà cho biết bệnh nhân tiền sử nghiện rượu nhiều năm; vùng cổ, gáy, hai bên cánh tay, vai có nhiều khối u mềm, phát triển chậm, không gây đau. Năm 2018, bệnh nhân nổi một khối u mềm ở bìu, tăng nhanh kích thước. Gần đây, khối u phình to như quả dưa hấu, cản trở sinh hoạt, không thể quan hệ vợ chồng, ông mới đi khám.

Ngày 4/5, bác sĩ Phạm Thị Việt Dung, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ, Bệnh viện Bạch Mai, cho biết khi nhập viện, khối u sưng to, làm biến dạng bìu, che lấp dương vật của người bệnh.

Bác sĩ xác định đây là trường hợp u mỡ khổng lồ vùng bìu trong hội chứng Madelung, một thể bệnh lý hiếm gặp, liên quan tiền sử lạm dụng rượu. Với bệnh nhân này, việc loại bỏ khối u và da thừa mà không làm tổn thương các vùng xung quanh là rất khó.

Sau hội chẩn, ê kíp mổ loại bỏ khối u, đồng thời phẫu thuật tạo hình tái tạo, trả bìu và dương vật về hình dáng bình thường. Bệnh nhân được khuyên cai rượu, giảm cân sau mổ.

Theo bác sĩ Dung, khối u nặng 1,65 kg, được xem là khối u mỡ vùng bìu lớn nhất trong hội chứng Madelung trên thế giới. Trước đó, khối u mỡ lớn nhất được ghi nhận trong y văn nặng 0,99 kg.

Sau ba tháng, bệnh nhân có thể sinh hoạt tình dục bình thường, chất lượng cuộc sống cải thiện.

Hiện các nhà khoa học chưa rõ nguyên nhân chính xác của bệnh, có thể do chuyển hóa chất béo của cơ thể không đầy đủ, hoặc do di truyền. Bệnh thường xảy ra ở người nghiện rượu do rượu có ảnh hưởng đến quá trình sinh tổng hợp và chống lại sự phân giải lipid.

Madelung là một bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc khoảng 1/25.000, thường gặp ở nam. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng tích tụ mỡ đối xứng ở xung quanh cổ và vai, hiếm khi ảnh hưởng đến phần dưới cơ thể hoặc hai chi dưới.